Das Alström-Syndrom wird durch Mutationen im Gen ALMS1 ausgelöst.
Die vermutete Prävalenz liegt bei
1 : 1.000.000.
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Weltweit gibt es ca. 1.000 bekannte Fälle des Alström-Syndroms.
Die Zahl ist aufgrund der schwierigen Diagnose aber vermutlich deutlich höher.
Für Deutschland ist diese unbekannt. Eine Heilung ist bisher nicht in Sicht. Viele der Symptome können aber durch therapeutische Maßnahmen abgemildert oder durch vorbeugende Lebensführung vermieden werden.
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Die typischen Symptome, die bei vielen Betroffenen auftreten, sind:
• Sehbehinderung, Blindheit
- Nystagmus
- Blendempfindlichkeit
• Kardiomyopathie
• Hörverlust
• Adipositas
• Insulinresistenz
Weitere mögliche Symptome u. a.:
• Kein Sättigungsgefühl
• Diabetes Typ 2
• Nierenversagen
• Leberversagen
• Hypertriglyceridämie
• Wiederkehrende Kardiomyopathie
• Skoliose
• Autismus
Nicht alle Symptome treten bei allen Betroffenen auf, die Verläufe prägen sich sehr individuell aus.
